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对于Q377X这种Sox10的无义突变，我们完整地将开放阅读框插入了第3外显子，使其起始翻译位置与野生型相同，替换掉了3-5号外显子后面的全部野生型序列。同时，还在第2内含子插入了含Neo抗性标记的克隆。通过Cre介导的重组，去除了选择性序列，从而实现了突变蛋白的表达。在E18.5时对脊髓组织进行 Western blot 分析，确认了产生了截短的蛋白质。这种突变体缺失了完整的羧基端转录激活域，预测会干扰野生型Sox10的功能并产生显著影响，但结果并非如此，它表现出类似部分功能缺失的亚型。(引用文献：J:260791)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
