这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTATACTTAATATCTTCACAGGG、TCAGTCTTCAGGGCTGTCAGCGG、CCATCTTTACTGAACTGAACACC和CCTTGCGTAACTTTTAAGTTACT)产生的,导致了18号染色体76,939,313到76,941,893bp位置的2581bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001271873(第2和3外显子)以及1386bp的上下游内含子序列,包括转录起始点和终止点,预测会导致从第30位氨基酸后的序列改变以及早期的11个氨基酸缺失。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count