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在exon 21的第850位甘氨酸密码子( CGT)被替换为arginine( CGT)，产生p.G850R的变异。同时，一个FRT序列引导的诺卡因选择性载体被插入到intron 20。通过Flp介导的重组，这个选择性载体被移除。这个突变再现了与神经纤维瘤症类型1(NF1)相关的、人类的c.2542G>C:p.Gly848Arg变异(来源：J:234172)。
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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