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在第18外显子的Arginine第683位（CGA）被替换为终止密码子（TGA），导致p.R683*。同时，内含子17插入了一个含FRT选择标记的诺卡因筛选 cassette。通过Flp介导的重组，去除了这个筛选元件。这个突变重现了与神经纤维瘤症1型（NF1）相关的、人类的c.2041C>T变异（J:234172）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
