这个转基因构建包含了小鼠Dmp1启动子,包括5'端的8kb上游区域、第一个外显子、第一个内含子,以及17bp的第二个外显子,后面跟着一个修改的人类PTHR1基因,以及兔β-珠蛋白的polyA序列。PTHR1基因的223位点有一个His到Arg的替换(H223R或c.668A>G),这个替换导致PTHR1的持续激活表达。(来源:J:140592)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count