这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGAGAGGCCAGCCTTAGCCG, GTGAGCGAAAAGAATCCATG, GCATGCTACATGATTACTAG和TTAAGGGCATTTAAGGGCAT)产生的,导致了11号染色体99,321,844到99,322,200bp位置的357bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000972994(第2外显子)以及274bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。此外,357bp缺失后160bp的位置还有一个10bp的删除,但这个不影响外显子的缺失结果。预测会导致139号残基后氨基酸序列的变化,并在13个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count