这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTCTGTTGCCAAATTCTATA、CCATTCTTAATGAGTAGGGA、CATCAGGTCCTCTCTCTGGA和CAGTGAGATCAAGCACAACA)产生的,导致了从染色体8的72,470,672bp位置开始,到72,471,196bp位置的525bp区域缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000463654的第3外显子,以及340bp的上下游内含子序列,包括一个剪接点的接受体和供体。此外,缺失位点还插入了2个碱基(CT)。预测这会导致66号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的第29个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count