这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCCAACTTAGAACATGTATT、CATGTATTGGGCTATCATGG、ATAGCTATCAAGTTCAGGTG和GCCCTAGTCATTGCTACAAA)产生的,导致了366bp的染色体3上的缺失,起始于72,960,985bp,止于72,961,350bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00000496008(第4外显子)以及248bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第75位氨基酸序列改变以及随后的5个氨基酸过早终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count