这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCCAACTTAGAACATGTATT、CATGTATTGGGCTATCATGG、ATAGCTATCAAGTTCAGGTG和GCCCTAGTCATTGCTACAAA)产生的,导致了366bp的染色体3上的缺失,起始于72,960,985bp,止于72,961,350bp(GRCm38/mm10建库)。这个变异删除了ENSMUSE00000496008(第4外显子)以及248bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第75位氨基酸序列改变以及随后的5个氨基酸过早终止。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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