在exon 1上游插入了loxP位点,接着是含诺卡因抗性基因座的FRT序列,再以另一个loxP位点为结尾,位于exon 2之后。exon 2下游还插入了经过点突变改造的内源基因cDNA,将Asp34的密码子替换为Asn(p.D34N或p.Asp34Asn)。通过后续的flp介导重组,删除了诺卡因抗性基因座。这就产生了一个条件性可操作的等位基因,它包含1到2号外显子(exons 1-2)都被敲除。只有在内源基因经cre介导删除后,编码为无活性蛋白版本的突变cDNA才会被表达。(来源:J:259970)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count