在第1184个碱基位置的A到T替换导致了exon 11中的一个密码子终止的lysine替换(K325X),在人类中这个位置对应的氨基酸是第326个。此外,11号外显子的3'端插入了FRT引导的诺卡因选择标记 cassette(J:257248)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6N
Targeted
Other, Single point
半显性
1
2
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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