4-6号外显子被替换成一个由loxP序列和诺卡因选择标记元件(neomycin selection cassette)环绕的区域。这预计会导致由于框架移位导致的早停密码子,进而产生一个缺失SAM区域的截短肽。该等位基因在纯合小鼠中表达缺失mRNA和蛋白质,通过RT-PCR和 Western blot方法得到了确认(来源:J:253631)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count