这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TGGTTCTCCTCTCTTCACAG、CAGCTGGTCTAAATGAAGAC、GAAGGGCTATAACTTCCTGT和ATGGCATTCATGCTTACACA)产生的,导致了从染色体2的26,390,877bp位置开始,到26,391,401bp之后的525bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000164354的第五个外显子,以及包括内含子的430bp相邻序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致在第145个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count