这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTACTTTAAGCACCCAAAAC、ATGGAACTAATAAGTCTGTA、GGGTGGTTTGGCTCAAGCCA和AGTCTCGCCAACAAAATCTT)产生的,导致了14号染色体31,764,067到31,764,451bp位置的385bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000349484(第3外显子)以及306bp的内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,还有一个29bp的内含子小段缺失,位于31,764,516到31,764,544,虽然距离385bp缺失有64bp,但不会影响到外显子的缺失结果。预测这会导致第37位之后的氨基酸序列改变,并在接下来的11个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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