这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGAGGTTCTGAAGTGAGGCG、GCTAACCGCTCATCACGGAA、AGTGAGAACACAGATACAAA、TTATTGTCACGTTTACATAA)产生的,导致了16号染色体31,160,270到31,160,508位置的239bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000128130(第2外显子)以及181bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第17位氨基酸之后序列改变以及随后的两个早期终止密码子。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count