这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTGTGAGTTGATAGGTAGGG, AGACACTGCAGTAGGGTCTC, GGATACTCAGTTCACACCGA, GCATTGGATAAGGGCTGAAG)产生的,导致了从155,960,980bp的Chromosome 1位置开始,到155,961,371bp后的一个392bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000537328(第3外显子)以及348bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和提供者。此外,还有一个小的插入突变,1bp的(T)插入和4bp的(GGTA)删除,位于392bp删除后88bp的位置,不影响删除结果。预测这个突变会导致第24位氨基酸序列的改变,并在接下来的4个位置发生早期截断。(参考J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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