这个条件准备好父本突变基因是在Jackson实验室通过核内注射Cas9 RNA和两个指导序列(TTTCTGACCCACTGTTATCG和GATGAAGAGAGGATACATCC)以及载体Htr3a_Floxed exon 5产生的。载体包含exon 5被LoxP和HindIII酶切位点夹持的5'侧513bp的插入,起始于9号染色体负链48,905,948bp的GCTTCTGGTCACAGATGAG,终止于48,903,515bp的AGTGGAGGGCTAGGAAAGGC(GRCm38/mm10基因组版本)。这个插入引入了5bp的C到G替换,紧随其后是一个34bp的LoxP和6bp的HindIII酶切位,位于exon 5的5'端,上游195bp,然后是exon 5下游55bp的第二个C到G替换,紧接着是另一个HindIII酶切位和另一个34bp的LoxP。后续的Cre酶剪切会删除exon 5全长170bp,以及临近的240bp内含子序列,总共造成410bp的删除。这个变异预计会导致130号残基后的氨基酸序列改变,并在后续16个位置发生早期的截断。(参考文献:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count