在exon 4内插入了一个PGK-beta-geo(β-半乳糖苷酶-新霉素融合基因)的选择子,它破坏了产生短型异构体的第二个ATG起始位点。RT-PCR确认了长型和短型mRNA表达的中断,以及一段小的exons 1、6和7(354bp)的低表达,它们能从exon 7的替代起始密码子产生肽(来源:J:233160)。
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等位基因类型
突变
遗传方式
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相关疾病
参考文献
129
Targeted
插入
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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