这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(AATTAAGTTCTTCAAAAGGC、TATGCTAAGGAGTAGTGAGA、TTTAGACAAATGCTAAATCA)产生的,导致了12号染色体55,794,879到55,795,191位置的313bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000370584的第3个外显子以及263bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个4bp的删除( TGAG)位于313bp缺失前15bp,不会影响突变的结果。预测这会导致第72位氨基酸后的序列改变以及随后的17个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count