这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(AATTAAGTTCTTCAAAAGGC、TATGCTAAGGAGTAGTGAGA、TTTAGACAAATGCTAAATCA)产生的,导致了12号染色体55,794,879到55,795,191位置的313bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000370584的第3个外显子以及263bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。此外,还有一个4bp的删除( TGAG)位于313bp缺失前15bp,不会影响突变的结果。预测这会导致第72位氨基酸后的序列改变以及随后的17个早期终止。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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