这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(CAGGCATCCAACCAAGAAAA、TGCGTTCACAAGTTTCATAA、GTAGTTTCTAAAATCAAAGC和TCAGGCTATAAAAAGTTACC)产生的,导致了105,686,903到105,687,598 bp的染色体1上一个696bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000370997、ENSMUSE00000385562和ENSMUSE00000348886的第3、4、5外显子,以及454bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受体和供体。此外,还有一个单个碱基插入(T)和7个碱基删除(ATAAAGG)在696bp缺失前83bp的位置,这些不影响突变的结果。这个缺失预测会导致205号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的两个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count