这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(GTGCTCAGTGAGGAATGCTA, GCCAAGCTGGACTTATGTAG, GTATCAGGCAGCCTGCGTGG, ACACGGGACGTTTCTCAAAG)产生的,导致了11号染色体1,597,273,050到1,597,279,590处的655bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001091723(第4外显子)以及503bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第89位氨基酸序列改变以及随后的33个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count