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在纤维骨发育不全症进展性骨纤维化患者中观察到的富含甘氨酸和丝氨酸的区域，第五外显子被一个突变的外显子替换，其中第206位的arginine被histidine替换为(R206H)。在第4内含子中插入了loxP引导的CAG-tdTomato-T2A-Neo截断 cassette。(来源：J:257905)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
标题
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期刊
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