这个IMPC的等位基因是在医学研究委员会哈沃尔通过注入Cas9 RNA和4个引导序列产生的,导致了923个碱基的缺失。这个变异导致了exon 5的完全丢失,exon 5编码的是高度保守的、依赖锌的金属酶域的一部分。从exon 4到exon 6的剪接会导致预测的框架移位和早期链终止,因为产生了早停密码子。(来源:J:237616, J:283272)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NTac
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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