这个IMPC的等位基因是在医学研究委员会哈沃尔通过注入Cas9 RNA和4个引导序列产生的,导致了923个碱基的缺失。这个变异导致了exon 5的完全丢失,exon 5编码的是高度保守的、依赖锌的金属酶域的一部分。从exon 4到exon 6的剪接会导致预测的框架移位和早期链终止,因为产生了早停密码子。(来源:J:237616, J:283272)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count