这个IMPC的等位基因是在医学研究委员会哈沃斯通过注入Cas9 RNA和四个引导序列产生的,导致了906个碱基的缺失。这个变异导致了exon 5的完全丢失,exon 5编码的是高度保守的、依赖锌的金属酶域的一部分。从exon 4到exon 6的剪接会导致预测的框架移位和早期链终止,因为产生了早停密码子。qRT-PCR分析显示纯合子突变肾的表达显著减少。(来源:J:237616, J:283272)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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