这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCTACACGACAATTTATAAA、GCAATTTTGCTTTTGCCCAA、GTTGCTGGAGCCTACAGTGA和TTCATGTTAGGGGACGAGCG)产生的,导致了从染色体8的31,166,493bp位置开始,到31,166,884bp后的一个392bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000210909和ENSMUSE00000210910的2号和3号外显子,以及232bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第5位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的第6个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count