这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(CCTAGTACTTTATAGATGGA, CCCTCCATCTATAAAGTACT, TCATAAGTAGGAAATCTGTC, CTTTCATATGTGCAAAATAT)产生的,导致了15号染色体45,112,795到45,113,567bp之间一个773bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000125700(第2外显子)以及243bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第157位氨基酸之后序列改变,并在后续有12个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count