在经CRISPR/Cas9介导的重组中,一个A到C的突变,导致D96位点的A替换。免疫组化和western blot结果显示,同型小鼠大脑中的蛋白质表达与对照野生型无差异。同性个体大脑中的脂质谱改变提示,这个突变消除了该基因的脂质运输功能。(来源:J:256030)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count