这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(TGGTCAACAGCGTCGCCTAA, ATTATCCTTCCCAATTCACA, GTGTGGCTAGCAAATCTTGC, TTTAGTGGAAGACGTGTCGT)产生的,导致了18号染色体37,680,029到37,683,060位置的3032bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001339721(第1个外显子)以及包含Kozak序列和剪接起始点的425bp相邻内含子序列,预测会生成一个无功能的等位基因(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count