这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和4个指导序列(CTAACAGAGCTTCTCAAACT、TTTGCTCTTACCACCACCAA、GTTCACTCGCCAGGGAGGCA和ACGTTTTGTAGAATTAATGA)产生的,导致了从8号染色体126,940,940bp起始,至126,941,335bp之后的396bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000480474(第2外显子)以及349bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第40位氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count