Log In|Sign Up
中文
同源重组被用来插入一个loxP位点和一个FRT位点环绕的诺卡因抗性基因座，包括一个在第616位有T到A替换（c.616T>A）的变异外显子3，导致苯丙氨酸被异亮氨酸替换（p.F206I），以及一个无义突变以引入限制性酶切位点，以及另一个loxP位点。这个突变等同于人类的p.F613I变异，一种在散发性进行性部分性肌张力障碍患者中发现的罕见的错义突变。脑组织的 Western blot 分析显示 Torsin A 蛋白质水平降低。（来源：J:247570）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
