在II号外显子引入了三处氨基酸替换:第330位由酪氨酸替换为甘氨酸(替换为GCA,TCC到GCA),第328位由丝氨酸替换为酪氨酸(替换为TAC,TCC到TAC),第325位由甘氨酸替换为甘氨酸(AGC到GCA),这些位置由酪氨酸激酶1催化磷酸化。在全心组织匀浆的 Western blot 分析中,发现该蛋白质表达量降低了约30%。(来源:J:253159)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
13
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部