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基因Exon 11的117和119位处有两个替换突变，p.Q377E和p.G380E，它们导致了乙酰辅酶A的结合丧失(参考PMID:10966108和PMID:9727487)。基于splice variant 1(α-NM_178637.2)，在核酸水平上，这些变化具体为：p.Q377E：c.1129C-G, c.1131G-A(由CAG变为GAG)；p.G380E：c.1139G-A, c.1140C-G(由GCC变为GAG)，信息来源为(J:254332)。