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基因Exon 11的117和119位处有两个替换突变，p.Q377E和p.G380E，它们导致了乙酰辅酶A的结合丧失(参考PMID:10966108和PMID:9727487)。基于splice variant 1(α-NM_178637.2)，在核酸水平上，这些变化具体为：p.Q377E：c.1129C-G, c.1131G-A(由CAG变为GAG)；p.G380E：c.1139G-A, c.1140C-G(由GCC变为GAG)，信息来源为(J:254332)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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