自发突变导致了在5号外显子第39位由C变为A的替换。这种突变产生了从CCG到CAA的新CAG剪接接受位点,使用这个位点会导致5号外显子前39个核苷酸的缺失,以及编码肽的13个氨基酸缺失。 Western blot分析证实了纯合小鼠棕色脂肪组织中没有蛋白表达。(来源:J:256980)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Spontaneous
单点
--
1
--
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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