第14外显子被修改的第709位由CGA变为TGC,导致 cysteine 替换为 arginine,同时在第709位有一个无义突变,由CTG变为CTT(产生HindIII酶切位点)。在13号外显子前引入了一个FRT引导的PGK/bg2-neo抗性元件,其转录方向与基因相反。通过Flp介导的重组移除了选择性元件。这个突变对应于人类的p.R703C变异,与不典型第一型家族胃神经内分泌瘤相关(来源:J:235360)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129S6/SvEvTac x C57BL/6NCrl)F1
Targeted
Insertion, Single point
--
1
1
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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