CRISPR引导的工具在exon 5插入了GTG替换为ATC,导致了第254位氨基酸从异亮氨酸变为缬氨酸(V254I),同时还有两个上游的沉默核苷酸突变。这个等位基因模拟了人类对抗莱氏病(由麻风杆菌引起)和克罗恩病的保护性‘无风险’变异(J:244365)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count