在exon 4的第572位引入了一个G到A的突变,导致第191位的赖氨酸被替换为histidine。此外,exon 5下游插入了一个含loxP标记的诺卡因 cassette。这个变异等同于人类中的c.584G>A,pArg195His,与vanishing white matter中最严重的类型相关。通过Cre介导的重组,去除了含有的诺卡因抗性 cassette,留下exon 4中的R191H突变。(来源:J:234659)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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