在第1450位的cDNA第13外显子上引入了一个A到T的点突变,导致了氨基酸484位置的色氨酸替换为精氨酸。此外,还插入了位于第12外显子下游的loxP位点,以及一个FRT标记的诺卡因 cassette,以及在第13外显子上游的另一个loxP位点。这个变异等同于人类中的c.1447C>T,pArg148Trp,与最严重的vanishing white matter病症相关。通过Cre介导的重组,去除了包含诺卡因 cassette的floxed区域,只保留了第13外显子的R484W突变。(来源:J:234659)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
--
1
4
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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