这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCATTTAGTGGCAGAGGGAA、CCTTTCTTATTCTGTCAGCG、ATGTACACGGGAAAAGACCA和ACACGGGAAAAGACCATGGC)产生的,导致了从染色体4正链42,956,466bp开始,到42,957,240bp之后的775bp区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001313254(第3外显子)以及173bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第71位氨基酸之后序列改变,并且随后有11个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count