这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(ACAAAACCAGTGCATGACAG、GTGCTTTCCGAACCACACCC、GGACATTCAACTATTCAGGT和TAAGATGCGTGTCAATTCTA)产生的,导致了从9号染色体负链123,840,459bp起始,至123,840,834bp之后的376bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000149201(第4外显子)以及269bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第18位氨基酸之后序列改变以及随后的一个早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count