使用CRISPR/Cas9基因编辑技术,Exon 5被删除了。qPCR结果显示,杂合子突变小鼠肝脏、整个大脑、垂体、齿状回和下丘脑中的mRNA转录量减少了。 Western blot分析证实了杂合子P0阶段肢体和P45整个大脑提取物中蛋白质水平的降低,以及在纯合子P0突变仔鼠中无蛋白质表达。(来源:J:256668)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
14
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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