一个基因片段(8.4kb),包括10-12号外显子,被替换为一个1.9kb的磷酸甘油酸激酶-诺卡因抗性(PGK-Neo) cassette。这个变异导致阅读框移位,从而产生一个功能丧失的等位基因。定量RT-PCR和免疫荧光染色确认了纯合突变小鼠肠道中表达缺失的情况。(来源:J:243849)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count