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在第3外显子通过sgRNA和单链寡核苷酸模板，利用CRISPR/Cas9技术引入了一个c.156C>A的突变。这导致了密码子52由天冬酰胺变为赖氨酸（p.Asn52Lys或p.N52K），模拟了某些青少年期起病的原发性 dystonia患者的突变。 Western blot结果显示，这个等位基因编码的肽表达量降低了(来源：J:243974)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
