这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(GTATGCCTTGTCCACACTGG, ATGGAACTTTCATCAGTTCT, CAAGCCATAGAGTTCCCCCA, TTTCGCCTTAGAATGCGGAG)产生的,导致了16号染色体负链从3,871,404bp起始,到3,871,076bp之后的329bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001313389的第二个外显子,并带走了包括内含子的起始和终止点在内的202bp相邻内含序列。预测会导致第11个氨基酸之后的氨基酸序列改变以及随后的11个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count