这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTATTGCAAATGATAAGCAA、GAGTTTCTTTGGGATAACAA、GAGTTTCTTTGGGATAACAA和CCAGTATGTTAAAGCTTATG)产生的,导致了从染色体4正链21,892,681bp开始的559bp缺失,直到21,893,239bp之后。这个变异删除了ENSMUSE00000340164(第2外显子)以及432bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第36位氨基酸后的序列改变以及随后的42个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count