这个来自项目的研究用等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTGTAGCAGTCAGTGCTTGG, GTAAAGGTAGACTGGGTAAC, CAGCACTTCAATTACCTGCG, AGGATACAGGAAAATCGAGA)产生的,导致了从11号染色体负链55,181,761bp开始的479bp缺失,直到55,181,283bp之后。这个变异删除了ENSMUSE00001295210(第2外显子)以及388bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第50位氨基酸后的序列改变以及随后的7个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count