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这个描述的变异发生在11号染色体的第3,531,326位(等同于v38)或者NC_000077的GenBank基因组区域的第8,329位，对应的氨基酸位置是mRNA序列NM_013870的第912位，位于第7个外显子中的一个位置。这个变异导致了氨基酸从Alanine(Alanine)变为Aspartic acid(Aspartic acid)，即A223D的替换。(参考文献：J:255298)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
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期刊
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