在染色体11的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,对应于基因组区域NC_000077的第4,957个碱基,或者说是NM_001004148 mRNA序列的第72,262,076个碱基对。这个变异导致了在蛋白质中第60位的丝氨酸(S)被替换为脯氨酸(P),即S60P(J:255297)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count