在15号染色体的v38(78,565,454位点)由ENU诱导的A到G的转换,或者在GenBank的NC_000081基因区域的7,330号碱基位置。这个变异对应于NM_009008 mRNA序列中第413位的氨基酸,位于第4个外显子。该变异导致了蛋白质中第92位的天冬酰胺被丝氨酸取代,即N92S。(引用:J:255273)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count