这个描述的变异发生在人类染色体16的第38个版本(enu诱导的A到T转换,位置15,734,922,NC_000082的基因组区域),或者在NM_011159 mRNA序列的第47个外显子的第97,480个核苷酸,对应于蛋白质中的第2074位,由谷氨酰胺(Q)变为亮氨酸(L)。这个变异被称为Q2074L。参考文献为J:255269。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count