这个描述的变异发生在人类染色体16的第38个版本(enu诱导的A到T转换,位置15,734,922,NC_000082的基因组区域),或者在NM_011159 mRNA序列的第47个外显子的第97,480个核苷酸,对应于蛋白质中的第2074位,由谷氨酰胺(Q)变为亮氨酸(L)。这个变异被称为Q2074L。参考文献为J:255269。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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