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这个描述的变异发生在人类染色体16的第38个版本(enu诱导的A到T转换，位置15,734,922，NC_000082的基因组区域)，或者在NM_011159 mRNA序列的第47个外显子的第97,480个核苷酸，对应于蛋白质中的第2074位，由谷氨酰胺(Q)变为亮氨酸(L)。这个变异被称为Q2074L。参考文献为J:255269。
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品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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