在16号染色体的v38位置(15,719,433基对),由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第81,991位。这个变异对应于NM_011159 mRNA序列中第39个外显子的第5,170位氨基酸(V1716A)。(来源:J:255268)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count