在染色体2的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应基因座11,226,986(在NC_000068的GenBank基因区域)或者转录本ID为ENSMUST00000028118.8的内含子2的捐赠性剪接点上,这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究。预测会导致在exon 1使用一个隐蔽剪接位点,总共16个exons中有这个位点。使用这个隐蔽位点会导致exon 1缺失14个碱基,并产生一个从第34位氨基酸开始、包含20个错位氨基酸后终止的框架错位蛋白质。(参考文献:J:255216)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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